En países como Holanda, uno de cada 500 habitantes padece hipercolesterolemia familiar, una enfermedad hereditaria que dispara los niveles de colesterol en sangre y que, sin diagnóstico oportuno, puede provocar infartos incluso en adolescentes. En México no existen cifras oficiales, pero se estima que la incidencia podría ser de uno en 400 mil, comentó el cardiólogo pediatra Humberto García Aguilar a POR ESTO!
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El especialista explicó que, a diferencia de lo que suele pensarse, esta condición no está relacionada con la obesidad ni la diabetes, sino con una mutación genética que altera la función del hígado. “Es un problema de regulación en la producción de colesterol. Los niveles se van hasta el cielo y no hay un mecanismo que los controle”, señaló.
La hipercolesterolemia familiar puede presentarse en dos formas: heterocigota, más común y con síntomas poco evidentes; y homocigota, mucho más grave. En este último caso, los niveles de colesterol malo (LDL) llegan a ser hasta diez veces más altos de lo normal, lo que provoca depósitos de grasa bajo la piel —llamados xantomas— o un círculo blanco alrededor de la córnea.
“Un adolescente puede tener un infarto al miocardio y ahí descubrir que padece esta condición. Eso habla de que estamos retrasados en el diagnóstico”, advirtió García Aguilar, quien destacó que en otros países la detección se realiza desde el nacimiento mediante tamizajes metabólicos.
El especialista apuntó que en la mayoría de los casos el diagnóstico surge a partir de estudios de laboratorio que revelan colesterol elevado en niños o adolescentes delgados. Los antecedentes familiares también son clave. “Si yo de joven tuve colesterol alto y no soy diabético ni obeso, debo sospechar que es hereditario y buscarlo en mis hijos”, puntualizó.
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García Aguilar destacó la reciente aprobación en México de evinacumab, una terapia de anticuerpos monoclonales que bloquea la producción de colesterol directamente en el hígado. “Es una gran noticia, porque los tratamientos habituales muchas veces no son suficientes. Con esta nueva terapia podemos prolongar la vida de los pacientes y mejorar su calidad de vida”, dijo.
El especialista llamó a aprovechar la conmemoración del Día Internacional de la Hipercolesterolemia Familiar, cada 24 de septiembre, para generar conciencia sobre esta enfermedad “silenciosa pero peligrosa” y avanzar hacia diagnósticos más tempranos. “Hoy tenemos la posibilidad de ofrecer un tratamiento más específico y efectivo, y con ello evitar muertes prematuras”, concluyó.