Un equipo de científicos de la compañía islandesa deCODE Genetics ha publicado el primer retrato completo de la secuencia del genoma humano, que permite ver en detalle cómo funcionan los dos mecanismos responsables de que cada individuo de nuestra especie sea único.
La revista especializada “Science” divulgó hoy en su edición en internet un estudio sobre el mapa genético elaborado por deCODE Genetics.
El mapa contiene detalles sobre la ubicación, velocidad y conexión entre dos impulsores clave de la evolución y la diversidad humana: la recombinación y la mutación de novo.
La recombinación genética es el proceso por el cual una hebra de material genético se corta y luego se une a una molécula de material genético diferente.
En cuanto a la mutación de novo de un gen perteneciente al cromosoma de un individuo, es aquella que se produce de manera inesperada sin haber sido heredada de los padres ni de los abuelos, y puede dar lugar a un transtorno o enfermedad genética.
Estos dos procesos juntos garantizan que no haya dos seres humanos iguales y las mutaciones de novo son, además, la causa principal de las enfermedades raras que aparecen en la infancia.